Guia docente
DATOS IDENTIFICATIVOS 2011_12
Asignatura GENETICA HUMANA Código 00203168
Enseñanza
LIC. BIOLOGIA
Descriptores Cr.totales Tipo Curso Semestre
6 Optativa Quinto Primero
Idioma
Castellano
Prerrequisitos
Departamento BIOLOGIA MOLECULAR
Responsable
PÉREZ DE LA VEGA , MARCELINO
Correo-e mperv@unileon.es
aigonc@unileon.es
cgpolp@unileon.es
Profesores/as
GONZÁLEZ CORDERO , ANA ISABEL
PÉREZ DE LA VEGA , MARCELINO
POLANCO DE LA PUENTE , CARLOS GASPAR
Web http://
Descripción general La signatura tiene por objeto el estudio del análisis genético y citogenético aplicado a la especie humana, la descripción de las características moleculares del genoma y de algunos genes humanos (analizando algunos aspectos evolutivos), la descripción de las causas y efectos de los cambios en los genes, la descripción y detección de algunas alteraciones genéticas incluido el cáncer, las posibilidades de la terapia genética. Igualmente se describen las bases del consejo genético, pruebas forenses, e implicaciones éticas, así como algunas características poblacionales.
Tribunales de Revisión
Tribunal titular
Cargo Departamento Profesor
Tribunal suplente
Cargo Departamento Profesor

Objetivos
La signatura tiene por objeto el estudio del análisis genético y citogenético aplicado a la especie humana, la descripción de las características moleculares del genoma y de algunos genes humanos (analizando algunos aspectos evolutivos), la descripción de las causas y efectos de los cambios en los genes, la descripción y detección de algunas alteraciones genéticas incluido el cáncer, las posibilidades de la terapia genética. Igualmente se describen las bases del consejo genético, pruebas forenses, e implicaciones éticas, así como algunas características poblacionales.

Metodologías

Clases teóricas de las que se facilita a los alumnos las figuras y datos presentados. Realización de un trabajo sobre un aspecto concreto de la genética humana. Realización de prácticas y resolución de cuestiones y problemas. 


Contenidos
Bloque Tema
PROGRAMA TEORICO CONCEPTOS GENERALES Tema 1 Lección introductoria.- DNA y cromosomas: estructura y función. (NOTA: esta lección tiene como objeto dar una base a alumnos que no hayan cursado otras asignaturas de Genética; se omitirá si la base de los alumnos matriculados se considera suficiente).

Tema 2 Genes y genealogías.- Genealogías mendelianas. Complicaciones a las genealogías básicas. Mosaicismo y quimerismo. Factores que afectan a las frecuencias génicas. Caracteres no mendelianos.
CARACTERÍSTICAS DEL GENOMA HUMANO Tema 3 Organización y expresión del genoma humano.- Organización del genoma humano. Organización de los genes. Expresión génicas. Ejemplos característicos.

Tema 4 Familias multigénicas y DNA repetitivo.- DNA repetitivo. Familias multigénicas. DNA repetitivo no génico. Elementos transponibles.

Tema 5 Organización cromosómica del genoma humano.- El cariotipo. Técnicas de estudio.

Tema 6 Evolución genómica.- Evolución del genoma mitocondrial. Evolución del genoma nuclear. Evolución de los cromosomas sexuales. Evolución de familias de secuencias y organización del DNA. Evolución de la estructura génica. Evolución comparada de la organización genómica de mamíferos: ¿Qué nos hace humanos?.

Tema 7 Mutación e inestabilidad del DNA.- Mutación y polimorfismo. Mutaciones simples. Mutaciones patogénicas. El potencial patogénico de las secuencias repetidas. Mecanismos genéticos.

Tema 8 Mutaciones cromosómicas.- Síndromes debidos a alteraciones numéricas y estructurales. Origen y transmisión. Alteraciones cromosómicas y aborto espontáneo.

Tema 9 Mapas del genoma humano.- Mapas físicos.- Mapas físicos de baja y alta resolución. Técnicas FISH y derivadas.
ENFERMEDADES GENÉTICAS Tema 10 Identificando los genes.- Principios y estrategias para identificar genes relacionados con enfermedades. Clonado funcional y posicional. Aproximación a los genes candidatos. Confirmación de genes candidatos: cribado mutacional.

Tema 11 Patologías moleculares.- Mutaciones por pérdida o ganancia de función. Efectos de dosis. Relación entre mutación y síndrome.

Tema 12 Pruebas genética individuales y en poblaciones.- Diagnostico clínico y pruebas de laboratorio. Pruebas directas e indirectas con DNA. Análisis poblacionales.

Tema 13 Mutación y cáncer.- El cáncer como selección somática de células. Oncogenes. Genes activadores, supresores y mutadores. Pasos múltiples en la aparición del cáncer. Mutaciones somáticas y enfermedades no cancerosas.
USANDO LA INFORMACIÓN Y LAS TÉCNICAS Tema 14 Terapia genética.- Principios moleculares para el tratamiento de enfermedades. Estrategias de terapia genética. Terapia genética de enfermedades heredadas, neoplasias e infecciosas.

Tema 15 Pruebas forenses. Polimorfismos a nivel de DNA en pruebas forenses. Determinación del grado de confianza. Frecuencias poblacionales.

Tema 16 Problemas éticos.- Alteraciones en células somáticas y germinales. Reproducción asistido y manipulación embrionaria. Cambios en el patrimonio hereditario. ""Mejora"" genética humana: mitos y realidades. Uso de la información genética. Limitaciones éticas.
PROGRAMA PRÁCTICO Unas cuatro horas se destinarán a problemas, el resto serán de laboratorio. " 1.- Confección de cariotipos a partir de fotos.
2.- Protocolo para la obtención por cada alumno de su propio cariotipo.
3.- Confección de genealogías con datos propios.
4.- Detección y análisis de patrones polimórficos con DNA de los alumnos.

Otras actividades

Búsqueda y manejo informático de bases de datos con información genética humana.


Evaluación
  descripción calificación
 
Otros comentarios y segunda convocatoria

Examen escrito. Todos los alumnos deberán presentar un seminario escrito sobre un tema relacionado con la asignatura. Este seminario equivaldrá a un 20% de la nota final (valor de 0 a 2 puntos sobre 10). Las prácticas se superarán por asistencia y presentación de los resultados y protocolos de las prácticas. Se valorará positivamente la adecuada presentación de resultados y protocolos. Igualmente se valorará positivamente la asistencia regular a clase.


Fuentes de información
Acceso a la Lista de lecturas de la asignatura

Básica , , ,

COX T. M. Y J. SINCLAIR. Biología Molecular en Medicina. Ed. Médica Panamericana. 1998.
CUMMINGS M. R. Herencia Humana. Principios y Conceptos, 3ª. Intereamericana. 1995.. .
KORF, B. R. Human Genetics and Genomics. Blackwell, 2007. .

LEWIS R. Human Genetics: concepts and applications, 5th edition. McGraw-Hill. 2003. . .
NOVO VILLAVERDE, F. J. Genética Humana: Conceptos, Pearson, 2007. .

SOLARI A. J. Genética Humana. Fundamentos y Aplicaciones en Medicina 3ª. Ed. Médica Panamericana. 2004. . .
STRACHAN T. Y A. P. READ. Genética Humana, Tercera edición. McGraw-Hill. 2004.. .
STRACHAN T. Y A. P. READ. Human Molecular Genetics. 3er ed Garland Science 2004 SUDBERY P. Genética Molecular Humana. 2a ed Pearson. 2004. .
Complementaria

Venter, J. C. et al. 2001. The sequence of the human genome. Science 291:1304-1351.

Int. Human Genome Consortium. 2001. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature 409:860-921.

Finlayson, C. 2005. Biogeography and evolution of the genus Homo. TRENDS in Ecology and Evolution Vol.20:457-463.

The Chimpanzee Sequencing and Analysis Consortium. 2005. Initial sequence of the chimpanzee genome and comparison with the human genome. Nature 437:69-87.

Rhesus Macaque Genome Sequencing and Analysis Consortium. 2007. Evolutionary and Biomedical Insights from the Rhesus Macaque Genome. Science 316:222-234.

Hinds, D.A. et al. 2005. Whole-Genome Patterns of Common DNA Variation in Three Human Populations. Science 307:1072-1079.

Pennisi, E. 2009. Tales of a Prehistoric human genome. Science 323:866-871.

Trask, B. J. 2002.Human Cytogenetics: 46 chromosomes, 46 years and counting. Nature Reviews Genetics 3:769-778.

Varki A. et al. 2008. Explaining human uniquiness: genome intercations with environment, behaviour and culture. Nature Reviews Genetics 9:749-763.