| "PROGRAMA DE CLASES TEORICAS
Tema 1.- Introducción. Enfermedades moleculares. Clasificación. Enfermedades exógenas. Enfermedades genéticas. Clasificación. Enfermedades monogénicas. Enfermedades poligénicas, multifactoriales, mixtas o complejas
Tema 2.- Alteraciones nutricionales I. Vitamina D. Biosíntesis y metabolismo.Regulación de la biosíntesis del calcitriol.Función de la Vitamina D en la homeostasis del Calcio y del Fosfato. Papel de las hormonas paratiroidea y calcitonina. Patologías debidas a deficiencias en Vitamina D: Raquitismo común, osteomalacia, deficiencia congénita en 1 ?-hidrolasa renal.
Tema 3.- Alteraciones nutricionales II. Vitamina B12. Absorción y metabolismo. Formas metabólicamente activas y función.Patologías. Anemia megaloblástica por deficiencia en Vitamina B12.:Características y clasificación.Anemia perniciosa clásica. Alteraciones congénitas implicadas en el metabolismo de la Vitamina B12.
Tema 4.- Hierro. Consideraciones nutricionales y metabólicas. Absorción y metabolismo. Homeostasis intracelular del Hierro: Regulación. Patologías. Anemias ferropénicas: Características y clasificación. Hemocromatosis.
Tema 5.- Bioquímica del eritrocito. Metabolismo. Estructura de la membrana. Biosíntesis y degradación de la Hemoglobina. Regulación de la eritropoyesis. Transtornos patológicos que afectan a las células eritrocitarias:Anemias y Policitemias. Clasificación de las anemias y de las policitemias. Clasificación etiológica de la enfermedad hemolítica. Anemias hemolíticas enzimopáticas.
Tema 6.- Hemoglobinas humanas. Tipos. Características. Regulación de la afinidad de la Hemoglobina por el Oxígeno. Patología molecular de las Hemoglobinas humanas. Patofisiologia de las Talasemias. Hemoglobinopatias congénitas por variantes estructurales de la Hemoglobina.: Anemia falciforme, enfermedad de la Hemoglobia M (metahemoglobimenias), hemoglobinas inestables, hemoglobinas con afinidad alterada por el Oxígeno. Fisiopatología.
Tema 7.- Procesos reductores de la Metahemoglobina. Metahemoglobinemia hereditaria con deficiencia en NADH citocromo b5 reductasa.. Aspectos bioquímicos y clínicos.
Tema 8.- Biosíntesis de porfirinas y hemo. Regulación Patología molecular del hemo. Porfirias: Porfirias eritropoyéticas y hepáticas. Porfiria eritropoyética congénita. Porfiria intermitente aguda. Aspectos bioquímicos y clínicos.
Tema 9.- Degradación del hemo. Hiperbilirrubimenias. Ictericia hemolítica. Ictericia hepatocelular. Ictericia obstructiva `posthepática. Aspectos bioquímicos y clínicos.
Tema 10.- Alteraciones patológicas en el metabolismo de glúcidos. Metabolismo de la fructosa. Patologías. Fructosuria benigna. Intolerancia hereditaria a la fructosa. Deficiencia en fructosa 1,6-bisfosfatasa. Aspectos bioquímicos y clínicos.
Tema 11.- Alteraciones patológicas del metabolismo del glucógeno. Glucogenosis: Clasificación. Enfermedad de von Gierke. Enfermedad de Pompe. Enfermedad de Cori. Enfermedad de Andersen. Enfermedad de McArdle. Aspectos bioquimicos y clínicos.
Tema 12.- Cetogénesis. Regulación. Acidosis metabólica: amortiguación y compensación respiratoria.
Tema 13.- Insulina. Biosíntesis y estructura. Mecanismo de secreción de la insulina. Receptor de la insulina. Principales efectos de la acción de la insulina.
Tema14.-Diabetes mellitus. Criterios de diagnóstico según la OMS. Clasificación..Etiopatogénesis de la diabetes mellitus tipo1. Etiopatogénesis de la diabetes mellitus tipo 2..Consecuencias bioquímicas de la deficiencia de insulina. Coma diabético cetoacidótico e hiperosmolar.
Tema 15.-Complicaciones crónicas de la diabetes mellitus. Glucosilación de proteinas. Secuelas hemáticas de la glucosilación de proteinas. Microangiopatias: Nefropatias, retinopatías y neuropatías. Cataratas. Esterilidad masculina. Macroangiopatias.
Tema 16.-Lipoproteinas. Composición y estructura. Apolipoproteinas. Metabolismo de los quilomicrones. Metabolismo de las VLDL. Metabolismo de las IDL y LDL. Metabolismo de las HDL.
Tema 17.- Dislipoproteinemias. Clasificación. Hiperlipoproteinemias. Clasificación. Hiperquilimicronemia. Patogénesis de la hipercolesterolemia familiar. Disbetalipoproteinemia. Dislipoproteinemias secundarias. Hipolipoproteinemias. Abetalipoproteinemia. Hipoalfalipoproteinemia.
Tema 18.- Aterosclerosis.Estructura de la pared arterial. Patología de la aterosclerosis. Papel de los factores de crecimiento y citoquinas.Interacciones celulares en la aterogénesis.Efecto de los antioxidantes en la aterogénesis .
Tema 19.-Introducción y consideraciones generales sobre el metabolismo de aminoácidos. Definición y clasificación de los sistemas de transporte.Sistemas de control homeostático y sistemas encargados de la transferencia de solutos entre grupos de células. Importancia de los sistemas de transporte intestinales y renales: Localización anatómica. Papel funcional.
Tema 20.-Enfermedades debidas a alteraciones en el transporte de aminoácidos. Errores causados por fallos bioquimícos en sistemas de transporte para grupos de aminoácidos: Cistinuria, Aminoaciduriadibásica, Hartnup, Aminoaciduria dicarboxilica e Iminoglicinuria. Errores causados por fallo en sistemas de transporte específicos: Mala absorción de triptofano, mala absorción de metionina, histidinuria, hipercistinuria aislada, risinuria y mala absorción de lisina.
Tema 21.-Alteraciones en el catabolismo de ?-aminoácidos:consideraciones generales. Hiper?-alaninemias. Carnosinemia. Homocarnosinisis. Desórdenes en el metabolismo del GABA: Aspectos neurofisiológicos. ?-aminoisobutiricoacidurias: Heredadas y adquiridas. Desórdenes en el metabolismo de la fosfoetanolamina: Hipofosfatasias. Etanolaminuria.
Tema 22.- Alteraciones debidas a fallos metabólicos en el catabolismo de aminoácidos que conducen a ?-cetoglutarato.Histidinemia. Aciduria urocánica. Histidinemia debida a fallo en la THF formimino transferasa. Hiperprolinemias e Hiperhidroxiprolinemias. Hiperiminodipepetidurias. Hiperimido-dipepetidurias.
Tema 23.- Alteraciones en el catabolismo de aminoácidos azufrados. Introducción. Ruta de transulfuración. Hipermetionemias. Homocistinurias: Fallo en cistationina ? sintasa y mala absorción de Vitamina B12. Cistationuria. Cistinosis. Deficiencias en sulfato oxidasa. ?-Mercaptolactato-cisteina disulfiduria. Taurinuria.
Tema 24.- Alteraciones en el catabolismo de la fenilalanina. Introducción. Hiperfenilalaninemias. Fenilcetonuria clásica (Tipo I). Fenilcetonurias no clásicas: II, III, IV y V. Hiperfenilalaninemia transitoria neonatal. Hiperfenilaninemia maternal.
Tema 25.- Alteraciones en el metabolismo de la tirosina. Introducción:: Papel de la tirosina en el metabolismo. Rutas degradativas secundarias. Hipertirosinemia tipo Oregón. Tirosinosis tipo Medes. Tirosinemia neonatal. Tirosinemia hereditaria. Alcaptonuria. Deficiencias debidas a alteraciones en la síntesis o acumulación de melanina: Albinismos. Clasificación de los albinismos y otros síndromes de hipopigmentación. Enfermedades debidas a otras alteraciones en el catabolismo de la tirosina.
Tema 26.-Patologias relacionadas con el metabolismo de las bases púricas y pirimidínicas. Gota. Síndrome de Lesch-Nyhan.
Tema 27.- Neuropatologías I. Enfermedades neurodegenerativas: Enfermedad de Parkinson, Enfermedad de Huntington,y Alzheimer. Enfermedades de motoneuronas. Enfermedades producidas por priones.
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