Guia docente
DATOS IDENTIFICATIVOS 2015_16
Asignatura GENÉTICA HUMANA Código 00206038
Enseñanza
GRADO EN BIOLOGÍA
Descriptores Cr.totales Tipo Curso Semestre
3 Optativa Cuarto Primero
Idioma
Prerrequisitos
Departamento BIOLOGIA MOLECULAR
Responsable
GONZÁLEZ CORDERO , ANA ISABEL
Correo-e aigonc@unileon.es
cgpolp@unileon.es
Profesores/as
GONZÁLEZ CORDERO , ANA ISABEL
POLANCO DE LA PUENTE , CARLOS GASPAR
Web http://
Descripción general El curso tiene como objetivo estudiar el análisis genético y citogenético aplicado a la especie humana, la descripción del genoma y las características moleculares de algunos genes humanos (análisis de algunos aspectos de la evolución), la descripción de las causas y los efectos de los cambios en los genes, la descripción y la detección de anormalidades genéticas incluyendo el cáncer, el potencial para la terapia génica. Describe también la base para el asesoramiento genético, forense, y las implicaciones éticas, y algunas características de la población.
Tribunales de Revisión
Tribunal titular
Cargo Departamento Profesor
Presidente BIOLOGIA MOLECULAR GARCIA GARCIA , PEDRO
Secretario BIOLOGIA MOLECULAR SAENZ DE MIERA CARNICER , LUIS ENRIQUE
Vocal BIOLOGIA MOLECULAR VENCES BENITO , FRANCISCO J.
Tribunal suplente
Cargo Departamento Profesor
Presidente BIOLOGIA MOLECULAR PEREZ DE LA VEGA , MARCELINO
Secretario BIOLOGIA MOLECULAR VAQUERO RODRIGO , FRANCISCA
Vocal BIOLOGIA MOLECULAR RUIZ SANCHEZ , MARIA LUISA

Competencias
Código  
A276 206CMAT71 Conocer cómo realizar análisis genéticos en humanos incluyendo pruebas genéticas forenses
A277 206CMAT72 Conocer cómo realizar consejo genético
A279 206CMAT74 Conocer el cariotipo humano y los síndromes genéticos derivados de sus alteraciones
A300 206CMAT93 Conocer la organización de la información genética en el genoma humano
A304 206CMAT97 Conocer las bases de las patologías genéticas. Conocer los fundamentos de la terapia génica
B21 206CT21 Material genético, estructura y organización. Manipulación, análisis y asesoramiento genético
B28 206CTT2 Análisis y síntesis
B29 206CTT3 Aprendizaje autónomo
B31 206CTT5 Comunicación oral y escrita en la lengua nativa
B33 206CTT7 Diseño de experimentos, obtener información e interpretación de los resultados
B38 206CTT12 Razonamiento crítico
B40 206CTT14 Trabajo en equipo
C1 CMECES1 Que los estudiantes hayan demostrado poseer y comprender conocimientos en un área de estudio que parte de la base de la educación secundaria general, y se suele encontrar a un nivel que, si bien se apoya en libros de texto avanzados, incluye también algunos aspectos que implican conocimientos procedentes de la vanguardia de su campo de estudio.
C2 CMECES2 Que los estudiantes sepan aplicar sus conocimientos a su trabajo o vocación de una forma profesional y posean las competencias que suelen demostrarse por medio de la elaboración y defensa de argumentos y la resolución de problemas dentro de su área de estudio.
C3 CMECES3 Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes (normalmente dentro de su área de estudio) para emitir juicios que incluyan una reflexión sobre temas relevantes de índole social, científica o ética.
C4 CMECES4 Que los estudiantes puedan transmitir información, ideas, problemas y soluciones a un público tanto especializado como no especializado
C5 CMECES5 Que los estudiantes hayan desarrollado aquellas habilidades de aprendizaje necesarias para emprender estudios posteriores con un alto grado de autonomía

Resultados de aprendizaje
Resultados Competencias
Conocer la organización de la información genética en el genoma humano. A300
B21
B28
B29
B31
C1
C2
C3
C4
C5
Conocer el cariotipo humano y los síndromes genéticos derivados de sus alteraciones. A279
B21
B28
B29
B31
C1
C2
C3
C4
C5
Conocer las bases de las patologías genéticas y los fundamentos de la terapia génica. A304
B21
B28
B29
B31
C1
C2
C3
C4
C5
Comprender el análisis genéticos en humanos incluyendo pruebas genéticas forenses. A276
B21
B28
B29
B31
B33
B38
B40
C1
C2
C3
C4
C5
Conocer cómo realizar consejo genético A277
B21
B28
B29
B31
B33
B38
B40
C1
C2
C3
C4
C5

Contenidos
Bloque Tema
CONCEPTOS GENERALES Tema 1 Genes y genealogías.- Genealogías mendelianas. Complicaciones a las genealogías básicas. Mosaicismo y quimerismo.
CARACTERÍSTICAS DEL GENOMA HUMANO Tema 2 Organización del genoma humano.- Organización del genoma humano. Organización de los genes. Familias multigénicas y DNA repetitivo. Elementos transponibles.

Tema 3 Organización cromosómica del genoma humano.- El cariotipo.

Tema 4 Evolución genómica.- Evolución del genoma nuclear. Evolución de los cromosomas sexuales. Evolución de familias de secuencias y organización del DNA. Evolución de la estructura génica. Evolución comparada de la organización genómica de mamíferos.

Tema 5 Mutación e inestabilidad del DNA.- Mutación y polimorfismo. Mutaciones simples. Mutaciones patogénicas. El potencial patogénico de las secuencias repetidas.

Tema 6 Mutaciones cromosómicas.- Síndromes debidos a alteraciones numéricas y estructurales. Origen y transmisión. Alteraciones cromosómicas y aborto espontáneo.


ENFERMEDADES GENÉTICAS Tema 7 Identificando los genes.- Principios y estrategias para identificar genes relacionados con enfermedades. Clonado funcional y posicional. Aproximación a los genes candidatos. Confirmación de genes candidatos

Tema 8 Patologías moleculares.- Mutaciones por pérdida o ganancia de función. Efectos de dosis. Relación entre mutación y síndrome.

Tema 9 Pruebas genética individuales y en poblaciones.- Diagnostico clínico y pruebas de laboratorio. Pruebas directas e indirectas con DNA.

Tema 10 Mutación y cáncer.- El cáncer como selección somática de células. Oncogenes. Genes activadores, supresores y mutadores. Pasos múltiples en la aparición del cáncer.

Tema 11 Terapia genética.- Principios moleculares para el tratamiento de enfermedades. Estrategias de terapia genética.


USO DE LA INFORMACIÓN Tema 12 Pruebas forenses.- Polimorfismos a nivel de DNA en pruebas forenses.

Tema 13 Problemas éticos.- Alteraciones en células somáticas y germinales. Reproducción asistida y manipulación embrionaria. Cambios en el patrimonio hereditario.Consejo genético.

Planificación
Metodologías  ::  Pruebas
  Horas en clase Horas fuera de clase Horas totales
Prácticas en laboratorios 8 0 8
 
Seminarios 0 12 12
 
Sesión Magistral 20 33 53
 
Pruebas mixtas 2 0 2
 
(*)Los datos que aparecen en la tabla de planificación són de carácter orientativo, considerando la heterogeneidad de los alumnos

Metodologí­as
Metodologías   ::  
  descripción
Prácticas en laboratorios Aplicación a nivel práctico de conocimientos teóricos.
Seminarios Realización de un seminario sobre un síndrome o algún otro aspecto de la genética Humana.
Sesión Magistral Exposición de los datos fundamentales de la asignatura. Presentación de casos prácticos y aplicaciones.

Tutorías
 
Pruebas mixtas
descripción
Voluntarias con los alumnos previa perticion de hora por e-mail.

Evaluación
  descripción calificación
 
Otros comentarios y segunda convocatoria

Se realizará una evaluación continua en la que el alumno obtendrá una calificación final en la que se habrá tenido en cuenta los siguientes aspectos:

- Resultado de una prueba escrita donde se evaluarán los contenidos de las clases teóricas. Esta parte supondrá un 60% de la calificación final y será necesario alcanzar al menos 4,0 puntos sobre 10 para que se computen en la nota final de la asignatura el resto de aspectos.

- Realización de prácticas de laboratorio bajo la supervisión de un profesor y presentación por escrito de las actividades y resultados obtenidos durante las mismas. Supondrá un 10% de la calificación final.

- Resolución de diferentes casos prácticos. Supondrá un 10% de la calificación final.

- Entrega de un trabajo correspondiente a algún síndrome genético, patología o aspectos concretos de la genética humana. Supondrá un 20% de la calificación final.

La asignatura se superará, en cualquiera de las dos convocatorias, con una nota final de al menos 5,0 puntos sobre 10.

Durante las pruebas de evaluación no se permitirá la tenencia ni el uso de ningún tipo de instrumento, material o recurso que pueda servir como fuente de información, a excepción del que sea expresamente autorizado por el profesorado en cada una de las pruebas. Su incumplimiento, así como la detección de fraude, copia o plagio, conlleva la calificación de suspenso en la asignatura.


Fuentes de información
Acceso a la Lista de lecturas de la asignatura

Básica A. Read y D. Donnai, New Clinical Genetics. 2nd Edition, Scio Publishers, 2011

COX T. M. Y J. SINCLAIR. Biología Molecular en Medicina. Ed. Médica Panamericana. 1998.

CUMMINGS M. R. Herencia Humana. Principios y Conceptos, 3ª. Intereamericana.

1995.

KORF, B. R. Human Genetics and Genomics. Blackwell, 2007. .

LEWIS R. Human Genetics: concepts and applications, 5th edition.

McGraw-Hill. 2003. . .

NOVO VILLAVERDE, F. J. Genética Humana: Conceptos, Pearson, 2007. .

SOLARI A. J. Genética Humana. Fundamentos y Aplicaciones en Medicina 3ª. Ed. Médica Panamericana. 2004. . .

STRACHAN T. Y A. P. READ. Genética Humana, Tercera edición.

McGraw-Hill. 2004.

. .

STRACHAN T. Y A. P. READ. Human Molecular Genetics.

3er ed Garland Science 2004 SUDBERY P. Genética Molecular Humana. 2a ed Pearson. 2004. .

Complementaria


Recomendaciones


Asignaturas que se recomienda haber cursado previamente
GENÉTICA FUNDAMENTAL / 00206010
GENÉTICA AVANZADA Y APLICADA / 00206024