Guia docente
DATOS IDENTIFICATIVOS 2015_16
Asignatura PATOLOGÍA MOLECULAR Código 00206053
Enseñanza
GRADO EN BIOLOGÍA
Descriptores Cr.totales Tipo Curso Semestre
3 Optativa Cuarto Segundo
Idioma
Prerrequisitos
Departamento BIOLOGIA MOLECULAR
Responsable
ARRIAGA GINER , MARÍA DOLORES DE
Correo-e mdarrg@unileon.es
jmluer@unileon.es
Profesores/as
ARRIAGA GINER , MARÍA DOLORES DE
LUENGO RODRÍGUEZ , JOSE MARÍA
Web http://
Descripción general Asignatura en la que se raliza un estudio de las bases moleculares de algunas alteraciones metabolicas humanas
Tribunales de Revisión
Tribunal titular
Cargo Departamento Profesor
Presidente BIOLOGIA MOLECULAR REGLERO CHILLON , ANGEL
Secretario BIOLOGIA MOLECULAR FERRERO GARCIA , MIGUEL ANGEL
Vocal BIOLOGIA MOLECULAR RODRIGUEZ APARICIO , LEANDRO B.
Tribunal suplente
Cargo Departamento Profesor
Presidente BIOLOGIA MOLECULAR RUA ALLER , FRANCISCO JAVIER
Secretario BIOLOGIA MOLECULAR VALLE FERNANDEZ , MARIA DEL PILAR DEL
Vocal BIOLOGIA MOLECULAR BUSTO ORTIZ , FELIX

Competencias
Código  
A202 206CMAT281 Resolver cuestiones características que aborden incógnitas conceptuales derivadas de casos clínicos
A231 206CMAT305 Visión integrada de las diferentes enfermedades para entender la relación entre las alteraciones de los genes, las alteraciones de las proteínas y la expresión de estas alteraciones
A252 206CMAT5 Adquirir un conocimiento general sobre las bases moleculares y las alteraciones metabólicas de algunas enfermedades humanas, haciendo especial hincapié en las relacionadas con el metabolismo del eritrocito, metabolismo de glúcidos, lípidos , aminoácidos y
B33 206CTT7 Diseño de experimentos, obtener información e interpretación de los resultados
B37 206CTT11 Organización y planificación
B38 206CTT12 Razonamiento crítico
B40 206CTT14 Trabajo en equipo
C2 CMECES2 Que los estudiantes sepan aplicar sus conocimientos a su trabajo o vocación de una forma profesional y posean las competencias que suelen demostrarse por medio de la elaboración y defensa de argumentos y la resolución de problemas dentro de su área de estudio.
C3 CMECES3 Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes (normalmente dentro de su área de estudio) para emitir juicios que incluyan una reflexión sobre temas relevantes de índole social, científica o ética.
C4 CMECES4 Que los estudiantes puedan transmitir información, ideas, problemas y soluciones a un público tanto especializado como no especializado
C5 CMECES5 Que los estudiantes hayan desarrollado aquellas habilidades de aprendizaje necesarias para emprender estudios posteriores con un alto grado de autonomía

Resultados de aprendizaje
Resultados Competencias
Ser capaz de resolver cuestiones características que aborden incógnitas conceptuales derivadas de casos clínicos´ Tener una visión integrada de las diferentes enfermedades para entender la relación entre las alteraciones de los genes, las alteraciones de las proteínas y la expresión de estas alteraciones. Adquirir un conocimiento general sobre las bases moleculares y las alteraciones metabólicas de algunas enfermedades humanas. Poder impartir una charla a un público no especializado sobre una patología molecular concreta. Ser capaz de realizar una búsqueda bibliográfica sobre temas relacionados con las diferentes enfermedades metabólicas. Realizar una correcta interpretación de las bases metabólicas alteradas en cada enfermedad concreta. A202
A231
A252
 B33
B37
B38
B40
 C2
C3
C4
C5

Contenidos
Bloque Tema
Tema 1.- Introducción. Enfermedades moleculares. Clasificación. Enfermedades exógenas. Enfermedades genéticas. Clasificación. Enfermedades monogénicas. Enfermedades poligénicas, multifactoriales, mixtas o complejas.

Tema 2.- Vitamina B12. Absorción y metabolismo. Formas metabólicamente activas y función.Patologías. Anemia megaloblástica por deficiencia en Vitamina B12.:Características y clasificación.Anemia perniciosa clásica. Alteraciones congénitas implicadas en el metabolismo de la Vitamina B12.

Tema 3.- Hemoglobinas humanas. Tipos. Características. Regulación de la afinidad de la Hemoglobina por el Oxígeno. Patología molecular de las Hemoglobinas humanas.Talasemias.Clasificación Patofisiologia de las Talasemias.
Hemoglobinopatias congénitas por variantes estructurales de la Hemoglobina.: Anemia falciforme. Fisiopatología.

Tema 4.- Patología molecular del hemo. Porfirias: Porfirias eritropoyéticas y hepáticas. Porfiria eritropoyética congénita. Porfiria intermitente aguda. Aspectos bioquímicos y clínicos.

Tema 5.- Alteraciones patológicas en el metabolismo de glúcidos. Fructosuria benigna. Intolerancia hereditaria a la fructosa. Deficiencia en fructosa 1,6-bisfosfatasa. Aspectos bioquímicos y clínicos.
Tema 6.- Alteraciones patológicas del metabolismo del glucógeno. Glucogenosis: Clasificación. Enfermedad de von Gierke. Enfermedad de Pompe. Enfermedad de Cori. Enfermedad de Andersen. Enfermedad de McArdle. Aspectos bioquimicos y clínicos.

Tema 7.- Metabolismo de las lipoproteinas:Quilomicrones, VLDL, LDL, IDL y HDL Dislipoproteinemias.Clasificación.Hiperlipoproteinemias. Clasificación.Hiperquilomicronemia.Hipercolesterolemia familiar.

Tema 8.- Enfermedades debidas a fallos bioquímicos en sistemas de transporte para grupos de aminoácidos: Cistinuria, Aminoaciduriadibásica, Hartnup, Aminoaciduria dicarboxílica e Iminoglicinuria. Enfermedades causados por fallo en sistemas de transporte específicos: Mala absorción de triptofano, mala absorción de metionina, histidinuria, hipercistinuria aislada y mala absorción de lisina.

Tema 9.- Alteraciones debidas a fallos metabólicos en el catabolismo de aminoácidos que conducen a ?-cetoglutarato. Histidinemia. Aciduria urocánica.Histidinemia debida a fallo en laTHFformimino transferasa. Hiper-lipoproteinemias. Hiper-hidroxiprolinemias. Hiper-iminodipeptidurias. Hiper- imidodipeptidurias.

Tema 10.- Alteraciones en el catabolismo de aminoácidos azufrados. Ruta de transulfuración.. Hipermetionemias, Homocistinurias: Fallo en la cistationina ?- sintasa y mala absorción de Vitamina B12. Cistationuria. Cistinosis. Deficiencias en sulfato oxidasa. ?-Mercaptolactato-cisteina disulfiduria. Taurinuria.

Tema 11.- Alteraciones en el catabolismo de la fenilalanina. Introducción. Hiperfenilalaninemias. Fenilcetonuria clásica (Tipo I). Fenilcetonurias no clásicas: II, III, IV y V. Hiperfenilalaninemiatransitoria neonatal.Hiperfenilaninemia maternal.

Tema 12.--Alteraciones en el metabolismo de la tirosina. Introducción: Papel de la tirosina en el metabolismo. Rutas degradativas secundarias. Hipertirosinemia tipo Oregón. Tirosinosis tipo Medes. Tirosinemia neonatal. Tirosinemia hereditaria. Alcaptonuria. Deficiencias debidas a alteraciones en la síntesis o acumulación de melanina: Albinismos. Clasificación de los albinismos y otros síndromes de hipopigmentación. Enfermedades debidas a otras alteraciones en el catabolismo de la tirosina.

Planificación
Metodologías  ::  Pruebas
  Horas en clase Horas fuera de clase Horas totales
Tutorías 2 8 10
 
 
Sesión Magistral 26 37 63
 
Pruebas mixtas 2 0 2
 
(*)Los datos que aparecen en la tabla de planificación són de carácter orientativo, considerando la heterogeneidad de los alumnos

Metodologí­as
Metodologías   ::  
  descripción
Tutorías Tiempo dedicado a atender y resolver dudas de alumnos Tiempo dedicado por parte del alumno a resolver cuestiones y realizar un trabajo teòrico
Sesión Magistral Exposición de los contenidos de la asignatura

Tutorías
 
descripción

Evaluación
  descripción calificación
Pruebas mixtas Evaluación escrita de contenidos teóricos-deductivos a partir de los conocimientos adquiridos y la utilización adecuada de los mismos. 60%
Otros Resolucion de cuestiones teorico practicas

Trabajo teorico		 10%


30%
 
Otros comentarios y segunda convocatoria

Todas las pruebas de evaluación se regirán normativamente por el "Reglamento de Evaluación y Calificacion del Aprendizaje de la ULE" (aprobado por el Consejo de Gobierno de la ULE el 12/03/2010) y por el documento "Pautas de actuación en los supuestos de plagio, copia o fraude en exámenes o pruebas de evaluación" (aprobado por la Comisión Permanente del Consejo de Gobierno de la ULE el29/01/2015)

Fuentes de información
Acceso a la Lista de lecturas de la asignatura

Básica J-M. Gonzalez de Buitrago, E. Arilla, M. Ferreiro, M. Rodriguez-Segade y A. Sanchez-Pozo, Bioquimica Clinica, McGraw Hill-Interamericana, Madrid 1998
J.M. Gonzales de Buitrago y J.M. Medina Jimenez, Patologia Molecular, McGraw-Hill Interamericana, Madrid 2001
F. Gonzalez Sastre y J. Guinovart, Patologia Molecular, Masson, Barcelona 2003
C.R. Scriver, A.L. Beaudet, W.S. Sly and D. Valle, The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, McGraw-Hill, New York 1995

Complementaria


Recomendaciones


Asignaturas que se recomienda haber cursado previamente
BIOQUÍMICA / 00206007
GENÉTICA FUNDAMENTAL / 00206010
FISIOLOGÍA ANIMAL I / 00206014
REGULACIÓN DEL METABOLISMO / 00206021
FISIOPATOLOGÍA / 00206037