Guia docente
DATOS IDENTIFICATIVOS 2023_24
Asignatura PATOLOGÍA MOLECULAR Código 00206053
Enseñanza
0206 - GRADO EN BIOLOGÍA
Descriptores Cr.totales Tipo Curso Semestre
3 Optativa Cuarto Segundo
Idioma
Castellano
Prerrequisitos
Departamento BIOLOGIA MOLECULAR
Responsable
RODRÍGUEZ OLIVERA , ELÍAS
Correo-e erodo@unileon.es
hmarb@unileon.es
nnavm@unileon.es
Profesores/as
MARTÍNEZ BLANCO , HONORINA
NAVASA MAYO , NICOLÁS
RODRÍGUEZ OLIVERA , ELÍAS
Web http://
Descripción general Asignatura en la que se raliza un estudio de las bases moleculares de algunas alteraciones metabolicas humanas
Tribunales de Revisión
Tribunal titular
Cargo Departamento Profesor
Presidente BIOLOGIA MOLECULAR RUA ALLER , FRANCISCO JAVIER
Secretario BIOLOGIA MOLECULAR FERRERO GARCIA , MIGUEL ANGEL
Vocal BIOLOGIA MOLECULAR RODRIGUEZ APARICIO , LEANDRO B.
Tribunal suplente
Cargo Departamento Profesor
Presidente BIOLOGIA MOLECULAR FERNANDEZ CAÑON , JOSE MANUEL
Secretario BIOLOGIA MOLECULAR BARREIRO MENDEZ , CARLOS
Vocal BIOLOGIA MOLECULAR MIÑAMBRES RODRIGUEZ , BALTASAR

Competencias
Código  
A202 206CMAT281 Resolver cuestiones características que aborden incógnitas conceptuales derivadas de casos clínicos
A231 206CMAT305 Visión integrada de las diferentes enfermedades para entender la relación entre las alteraciones de los genes, las alteraciones de las proteínas y la expresión de estas alteraciones
A252 206CMAT5 Adquirir un conocimiento general sobre las bases moleculares y las alteraciones metabólicas de algunas enfermedades humanas, haciendo especial hincapié en las relacionadas con el metabolismo del eritrocito, metabolismo de glúcidos, lípidos , aminoácidos y
B33 206CTT7 Diseño de experimentos, obtener información e interpretación de los resultados
B37 206CTT11 Organización y planificación
B38 206CTT12 Razonamiento crítico
B40 206CTT14 Trabajo en equipo
C2 CMECES2 Que los estudiantes sepan aplicar sus conocimientos a su trabajo o vocación de una forma profesional y posean las competencias que suelen demostrarse por medio de la elaboración y defensa de argumentos y la resolución de problemas dentro de su área de estudio.
C3 CMECES3 Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes (normalmente dentro de su área de estudio) para emitir juicios que incluyan una reflexión sobre temas relevantes de índole social, científica o ética.
C4 CMECES4 Que los estudiantes puedan transmitir información, ideas, problemas y soluciones a un público tanto especializado como no especializado
C5 CMECES5 Que los estudiantes hayan desarrollado aquellas habilidades de aprendizaje necesarias para emprender estudios posteriores con un alto grado de autonomía

Resultados de aprendizaje
Resultados Competencias
Ser capaz de resolver cuestiones características que aborden incógnitas conceptuales derivadas de casos clínicos´ Tener una visión integrada de las diferentes enfermedades para entender la relación entre las alteraciones de los genes, las alteraciones de las proteínas y la expresión de estas alteraciones. Adquirir un conocimiento general sobre las bases moleculares y las alteraciones metabólicas de algunas enfermedades humanas. Poder impartir una charla a un público no especializado sobre una patología molecular concreta. Ser capaz de realizar una búsqueda bibliográfica sobre temas relacionados con las diferentes enfermedades metabólicas. Realizar una correcta interpretación de las bases metabólicas alteradas en cada enfermedad concreta. A202
A231
A252
B33
B37
B38
B40
C2
C3
C4
C5

Contenidos
Bloque Tema
BLOQUE 1. Anemias, hemoglobinopatías y enfermedades relacionadas con la biosíntesis del grupo hemo. Prof. Elías Rodríguez Olivera Tema 1.- Introducción. Enfermedades moleculares. Clasificación. Enfermedades exógenas. Enfermedades genéticas. Clasificación. Enfermedades monogénicas. Enfermedades poligénicas, multifactoriales, mixtas o complejas.

Tema 2.- Vitamina B12. Absorción y metabolismo. Formas metabólicamente activas y función.Patologías. Anemia megaloblástica por deficiencia en Vitamina B12.:Características y clasificación.Anemia perniciosa clásica. Alteraciones congénitas implicadas en el metabolismo de la Vitamina B12.

Tema 3.- Hemoglobinas humanas. Tipos. Características. Regulación de la afinidad de la Hemoglobina por el Oxígeno. Patología molecular de las Hemoglobinas humanas.Talasemias.Clasificación Patofisiologia de las Talasemias.
Hemoglobinopatias congénitas por variantes estructurales de la Hemoglobina.: Anemia falciforme. Fisiopatología.

Tema 4.- Patología molecular del grupo hemo. Porfirias: Porfirias eritropoyéticas y hepáticas. Porfiria eritropoyética congénita. Porfiria intermitente aguda. Aspectos bioquímicos y clínicos.
BLOQUE 2. Enfermades relacionadas con el metabolismo de glúcidos y de lípidos Prof. Honorina Martínez Blanco Tema 5.- Alteraciones patológicas en el metabolismo de glúcidos. Fructosuria benigna. Intolerancia hereditaria a la fructosa. Deficiencia en fructosa 1,6-bisfosfatasa. Aspectos bioquímicos y clínicos. Galactosemias

Tema 6.- Alteraciones patológicas del metabolismo del glucógeno. Glucogenosis: Clasificación. Enfermedad de von Gierke. Enfermedad de Pompe. Enfermedad de Cori. Enfermedad de Andersen. Enfermedad de McArdle. Aspectos bioquimicos y clínicos.

Tema 7.- Metabolismo de las lipoproteinas:Quilomicrones, VLDL, LDL, IDL y HDL Dislipoproteinemias.Clasificación.Hiperlipoproteinemias. Clasificación.Hiperquilomicronemia.Hipercolesterolemia familiar.
BLOQUE 3. Prof. Nicolás Navasa Mayo Tema 8. Enfermedades del metabolismo de los aminoácidos. Fallos en transportadores
generales y específicos. Fenilcetonuria y otras hiperfenilalaninemias. Hipermetioninemias y
homocistinurias. Tirosinemias.

Tema 9. Enfermedades monogénicas: Fibrosis quística. Alteración en el transporte de iones
cloruro. Estructura y función del regulador transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).
Fisiopatología de la enfermedad. Aproximaciones terapéuticas.

Tema 10. Enfermedades poligénicas: Enfermedad de Alzheimer. Hipótesis de la cascada ß -
amiloide. Papel de las secretasas en el procesamiento de la proteína precursora amiloidea
(APP). Presenilinas y ApoE. Aproximaciones terapéuticas.

Tema 11. Enfermedades de la biosíntesis y estructura del colágeno. Osteogénesis imperfecta.
Síndrome de Ehlers-Danlos. Síndrome de Alport.

Tema 12. Distrofias musculares. Distrofia muscular de Duchenne. Distrofia muscular de
Becker. Distrofia muscular limb-girdle. Estructura de la distrofina y del complejo distrofina-
distroglicano.

Tema 13. Enfermedades relacionadas con los sistemas de reparación del ADN . Xeroderma
pigmentosa. Síndrome de Cockayne. Ataxia telangiectasia. Anemia de Fanconi.

Planificación
Metodologías  ::  Pruebas
  Horas en clase Horas fuera de clase Horas totales
Seminarios 2 8 10
 
 
Sesión Magistral 26 37 63
 
Pruebas mixtas 2 0 2
 
(*)Los datos que aparecen en la tabla de planificación són de carácter orientativo, considerando la heterogeneidad de los alumnos

Metodologí­as
Metodologías   ::  
  descripción
Seminarios TRABAJOS REALIZADOS EN PROFUNDIDAD SOBRE LA BIBLIOGRAFÍA SUMINISTRADA POR EL PROFESOR IMPLICADO, ABORDANDO TEMAS COMPLEMENTARIOS A LOS CONTEMPLADOS EN EL TEMARIO DE LA ASIGNATURA
Sesión Magistral Exposición de los contenidos de la asignatura

Tutorías
 
Sesión Magistral
Seminarios
descripción
LAS TUTORIAS SERÁN DISCRECIONALES, A PETICIÓN DEL ALUMNADO, EN CUALQUIER MOMENTO QUE LOS ALUMNOS, INDIVIDUAL O COLECTIVAMENTE, CONSIDEREN NECESARIO. EL HORARIO Y EL LUGAR PARA CELEBRAR LAS TUTORIAS HABRA DE SER CONSENSUADO CON EL PROFESOR IMPLICADO.

Evaluación
  descripción calificación
Pruebas mixtas Evaluación escrita de contenidos teóricos-deductivos a partir de los conocimientos adquiridos y la utilización adecuada de los mismos. 60%
Otros EVALUACIÓN ESCRITA DE LOS CONOCIMIENTOS ADQUIRIDOS EN LOS SEMINARIOS ESPECÍFICOS PROPUESTOS Y/O EN LA RESOLUCIÓN DE CUESTIONES TEÓRICO-PRÁCTICAS 40%


 
Otros comentarios y segunda convocatoria

Para superar la asignatura habrán de superarse tanto las pruebas mixtas de evaluación de conocimientos teóricos, como las pruebas correspondientes a los seminarios y/o casos clínicos.

En la segunda convocatoria se recuperarán las evaluaciones escritas, cuestiones o problemas no superados en la primera convocatoria.

La resolución de cuestiones teórico-prácticas y de los trabajos teórico-prácticos consistirán en la preparación de temas específicos relacionados con la asignatura pero no incluidos en el temario y el análisis de casos clínicos específicos, ambos propuestos por los profesores al cargo. Ambos tipos de trabajos serán evaluados mediante examen de los mismos.


Todas las pruebas de evaluación se regirán normativamente por el"Reglamento de Evaluación y Calificación del Aprendizaje de la ULE"(aprobado por el Consejo de Gobierno de la ULE el 12/03/2010) y por el documento "Pautas de actuación en los supuestos de plagio, copia o fraude en exámenes o pruebas de evaluación" (aprobado por la Comisión Permanente del Consejo de Gobierno de la ULE el 29/01/2015)


Fuentes de información
Acceso a la Lista de lecturas de la asignatura

Básica J-M. Gonzalez de Buitrago, E. Arilla, M. Ferreiro, M. Rodriguez-Segade y A. Sanchez-Pozo, Bioquimica Clinica, McGraw Hill-Interamericana, Madrid 1998
Bernard G. Forget and H. Franklin Bunn, Classification of the Disorders of Hemoglobin, CSH, Cold Spring Harb Perspect Med2013;3:a011684
WJ MARSHALL, M LAPSEY, AP DAY, RM AYLING, CLINICAL BIOCHEMISTRY, 3RD ED, CHURCHILL LIVINGSTONE, ELSEVIER, LONDON, 2014
NV BHAGAVAN & CHUNG-EUN HA, ESSENTIALS OF MEDICAL BIOCHEMISTRY WITH CLINICAL CASES 2ª ED, ACADEMIC PRESS, SAN DIEGO, 2015
H.B.Castellanos-Sincoa, et al, Megaloblastic anaemia: Folic acid and vitamin B12 metabolism, Elsevier, RevMedHospGenMéx.2015;78(3):135---143
Ada Hamosh, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University,
J.M. Gonzales de Buitrago y J.M. Medina Jimenez, Patologia Molecular, McGraw-Hill Interamericana, Madrid 2001
F. Gonzalez Sastre y J. Guinovart, Patologia Molecular, Masson, Barcelona 2003
C.R. Scriver, A.L. Beaudet, W.S. Sly and D. Valle, The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, McGraw-Hill, New York 1995
Xuan Shang, et al, Update in the genetics of thalassemia: Whatclinicians need to know, Elsevier, Best Practice & Research Clinical Obstetrics a
D. Sean Froese, Brian Fowler, Matthias R. Baumgartner, Vitamin B12, folate, and the methionine remethylation cycle—biochemistry, pathways, and regulation, Wiley, J Inherit Metab Dis.2019;1–13.

Complementaria


Recomendaciones


Asignaturas que se recomienda haber cursado previamente
BIOQUÍMICA / 00206007
GENÉTICA FUNDAMENTAL / 00206010
FISIOLOGÍA ANIMAL I / 00206014
REGULACIÓN DEL METABOLISMO / 00206021
FISIOPATOLOGÍA / 00206037