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Guia docente | |||||||||||||||||||||
| DATOS IDENTIFICATIVOS | 2011_12 | |||||||||||||||||||||
| Asignatura | PATOLOGIA MOLECULAR | Código | 01102121 | |||||||||||||||||||
| Enseñanza |
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| Descriptores | Cr.totales | Tipo | Curso | Semestre | ||||||||||||||||||
| 4.5 | Optativa | Tercero | Primero |
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| Idioma | ||||||||||||||||||||||
| Prerrequisitos | ||||||||||||||||||||||
| Departamento | BIOLOGIA MOLECULAR |
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| Responsable |
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Correo-e | hmarb@unileon.es mdarrg@unileon.es fjruaa@unileon.es mpvalf@unileon.es |
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| Profesores/as |
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| Web | http:// | |||||||||||||||||||||
| Descripción general | Que el alumno comprenda las bases moleculares, así como los procesos bioquímicos anormales en enfermedades humanas relacionadas con : 1) el metabolismo del eritrocito , de la Hemoglobina y del grupo hemo, 2) el metabolismo de los glúcidos, lípidos, aminoácidos , purinas y pirimidinas. Que sea capaz de resolver cuestiones características que aborden incógnitas conceptuales derivadas del temario de la asignatura. " | |||||||||||||||||||||
| Tribunales de Revisión |
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| Objetivos |
| Que el alumno comprenda las bases moleculares, así como los procesos bioquímicos anormales en enfermedades humanas relacionadas con : 1) el metabolismo del eritrocito , de la Hemoglobina y del grupo hemo, 2) el metabolismo de los glúcidos, lípidos, aminoácidos , purinas y pirimidinas. Que sea capaz de resolver cuestiones características que aborden incógnitas conceptuales derivadas del temario de la asignatura. " |
| Metodologías |
| " Clase teórica acompañada del planteamiento de cuestiones derivadas del temario que estimulen la participación activa de los alumnos a través del debate y la discusión. Realización de seminarios por parte de todos los alumnos y tutorizados por los profesores, que se expondrán y calificarán." " |
| Contenidos |
| Bloque | Tema |
| "PROGRAMA DE TEORÍA Tema 1.- Bases moleculares de la enfermedad: Aspectos generales. Bases metabólicas de las enfermedades hereditarias. Técnicas de diagnóstico. Diagnóstico prenatal de las alteraciones congénitas del metabolismo. Tratamiento de las alteraciones congénitas del metabolismo. Tema 2.- Bioquímica del eritrocito. Metabolismo. Estructura de la membrana. Biosíntesis y degradación de la Hemoglobina. Anomalías enzimáticas en el metabolismo del eritrocito: Anemias hemolíticas enzimopáticas. Patogénesis. Deficiencia en Glucosa 6-Fosfato deshidrogenasa. Tema 3.-Hemoglobina Estructura. Función respiratoria. Papel del 2,3-bifosfoglicerato. Efecto Bohr. Hemoglobinas humanas. Tipos. Características. Patología molecular en relación a hemoglobinas humanas. Hemoglobinas inestables. Metahemoglobinemias: Clasificación. Aspectos bioquímicos. Talasemias. Tema 4.-. Biosíntesis y degradación del hemo. Regulación. Patología molecular del hemo. Porfirias: Porfirias eritropoyéticas y hepáticas. Porfiria eritropoyética congénita. Porfiria intermitente aguda. Aspectos bioquímicos. Hiperbilirrubinemias. Ictericia hemolítica. Ictericia hepatocelular. Ictericia obstructiva posthepática. Aspectos bioquímicos. Tema 5.- Pentosuria. Anomalias enzimáticas en la vía gluconeogénica. Deficiencia en piruvato carboxilasa. Metabolismo de la Fructosa. Toxicidad de la Fructosa. Fructosuria benigna e intolerancia hereditaria a la fructosa. Aspectos básicos del metabolismo de la galactosa. Anomalías enzimáticas del metabolismo de la Galactosa. Galactosemias: Deficiencia en galactocinasa y en galactosa 1-fosfato uridilil transferasa. Tema 6.- Anomalías enzimáticas del metabolismo del glucógeno. Glucogenosis: Clasificación. Enfermedad de von Gierke. Enfermedad de Pompe. Enfermedad de Cori. Enfermedad de Andersen. Enfermedad de McArdle. Aspectos bioquímicos y clínicos. Tema 7.- Cetogénesis. Regulación. Aspectos bioquímicos de la diabetes mellitus. Hígado graso. Alteraciones de la síntesis de urea: Hiperamonemias. Tema 8.-Lipoproteínas Origén, composición y estructura. Anomalias del metabolismo lipídico. Hipolipoproteinemias. Hiperlipoproteinemias. Tema 9.- Regulación del metabolismo del colesterol y de los ácidos biliares. Manifestaciones clínicas y deficiencias enzimáticas. Síndrome de Wolman. Alteraciones varias del metabolismo lipídico. Síndrome de Refsum. Síndromes de absorción defectuos Tema 10.- Patogenia de la aterosclerosis. Trombosis y aterosclerosis. Tema 11.-Lisosomas y patogénesis. Lisosomas: génesis y función. Patologías de origen lisosómico: Esfingolipidosis y Mucopolisacaridosis.. Enfermedades derivadas de la malformación de los lisosomas. Esfingolipidosis. Características metabólicas de los diversos síndromes. Mucopolisacaridosis. Aspectos bioquímicos y clínicos. Fucosidosis. Tema 12.-Introducción y consideraciones generales sobre el metabolismo de aminoácidos. Definición y clasificación de los sistemas de transporte. Patologías debidas a alteraciones en el transporte de aminoácidos. Cistinuria. Enfermedad de Hartnup. Aminoacidurias catiónicas. Tema 13-Patologías relacionadas con el metabolismo de aminoácidos. Fenilcetonuria. Tirosinemia. Homocistinuria. Hipermetionemia, Alcaptonuria. Defectos en el metabolismo de aminoácidos azufrados. Tema 14.- Patologías relacionadas con el metabolismo de las bases púricas y pirimidínicas. Gota. Síndrome de Lesch-Nyham. Tema 15 .- Aplicaciones médicas y perspectivas terapéuticas en Patología Molecular. Terapia enzimática. PRÁCTICAS Cromatografía en papel y capa fina Determinación de cuerpos cetónicos Determinación de enzimas lisosomales " |
| Otras actividades |
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| Evaluación |
| descripción | calificación | ||
| Otros comentarios y segunda convocatoria | |||
| " Realización de un examen parcial y de un examen final, ambos escritos. Las preguntas de los exámenes serán una mezcla de preguntas teórico -descriptivas sobre diferentes aspectos de las alteraciones patológicas estudiadas y de cuestiones relacionadas con las mismas. El examen parcial será eliminatorio. Actividad académica dirigida: dentro de este apartado se incluye la realización por parte del alumno de un trabajo personal o seminario utilizando las bases de datos y la bibliografía oportuna, que será tutorizado. Deberá exponerse durante la clase y será calificado individualmente. Para la calificación final de la asignatura se realizará promediando los siguientes aspectos: Hasta 50% de la nota corresponderá a la calificación de exámen teórico. La nota mínima para promediar ha de ser de 3,5. Hasta 40% de la nota corresponderá al seminario (elaboración y exposición). Hasta 10% de la nota corresponderá a la asistencia a clase (para obtener la nota máxima la asistencia debe ser como mínimo del 80%)." " | |||
| Fuentes de información |
| Acceso a la Lista de lecturas de la asignatura |
| Básica | |
| "1.-Bioquimica Clinica y Patologia Molecular. X.Fuentes Arderiu, M.J. Castiñeiras Lacambra y J.M. Queraltó Compañó. Editorial Reverté, S.A. (1998), Vol.II, Segunda Edición 2.- Bioquimica Clinica. J.M. Gonzalez de Buitrago, E. Arilla Ferreiro, M. Rodríguez-Segade, A. Sánchez Pozo. McGraw-Hill Interamericana, Madrid (1998) 3.- Patología Molecular. J.M. González de Buitrago y J.M. Medina. McGraw-Hill Interamericana, Madrid (2001)" " | |
| Complementaria | |
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