Guia docente
DATOS IDENTIFICATIVOS 2011_12
Asignatura PATOLOGIA MOLECULAR Código 01103121
Enseñanza
DIP. EN ENFERMERIA (PONFERRADA)
Descriptores Cr.totales Tipo Curso Semestre
4.5 Optativa Tercero Primero
Idioma
Prerrequisitos
Departamento BIOLOGIA MOLECULAR
Responsable
RODRÍGUEZ OLIVERA , ELÍAS
Correo-e erodo@unileon.es
lalvb@unileon.es
Profesores/as
ÁLVAREZ DEL BARRIO , LORENA
RODRÍGUEZ OLIVERA , ELÍAS
Web http://
Descripción general Que el alumno comprenda las bases moleculares, así como los procesos bioquímicos anormales en enfermedades humanas relacionadas con : 1) el metabolismo del eritrocito , de la Hemoglobina y del grupo hemo, 2) el metabolismo de los glúcidos, lípidos, aminoácidos , purinas y pirimidinas. Que sea capaz de resolver cuestiones características que aborden incógnitas conceptuales derivadas del temario de la asignatura. "
Tribunales de Revisión
Tribunal titular
Cargo Departamento Profesor
Tribunal suplente
Cargo Departamento Profesor

Objetivos
Que el alumno comprenda las bases moleculares, así como los procesos bioquímicos anormales en enfermedades humanas relacionadas con : 1) el metabolismo del eritrocito , de la Hemoglobina y del grupo hemo, 2) el metabolismo de los glúcidos, lípidos, aminoácidos , purinas y pirimidinas. Que sea capaz de resolver cuestiones características que aborden incógnitas conceptuales derivadas del temario de la asignatura. "

Metodologías
"Clases teóricas: principalmente se recurrirá a la clase magistral utilizando la pizarra y todos los medios audiovisuales disponibles para la mejor comprensión de la materia por parte de los alumnos. Clases prácticas: se realizarán en el laboratorio una serie de prácticas relacionadas con lo estudiado en las clases teóricas. Para ello se les proporciona un guión para cada una de las prácticas." "

Contenidos
Bloque Tema
"PROGRAMA DE TEORÍA Tema 1.- Bases moleculares de la enfermedad: Aspectos generales. Bases metabólicas de las enfermedades hereditarias. Técnicas de diagnóstico. Diagnóstico prenatal de las alteraciones congénitas del metabolismo. Tratamiento de las alteraciones congénitas del metabolismo. Tema 2.- Bioquímica del eritrocito. Metabolismo. Estructura de la membrana. Biosíntesis y degradación de la Hemoglobina. Anomalías enzimáticas en el metabolismo del eritrocito: Anemias hemolíticas enzimopáticas. Patogénesis. Deficiencia en Glucosa 6-Fosfato deshidrogenasa. Tema 3.-Hemoglobina Estructura. Función respiratoria. Papel del 2,3-bifosfoglicerato. Efecto Bohr. Hemoglobinas humanas. Tipos. Características. Patología molecular en relación a hemoglobinas humanas. Hemoglobinas inestables. Metahemoglobinemias: Clasificación. Aspectos bioquímicos. Talasemias. Tema 4.-. Biosíntesis y degradación del hemo. Regulación. Patología molecular del hemo. Porfirias: Porfirias eritropoyéticas y hepáticas. Porfiria eritropoyética congénita. Porfiria intermitente aguda. Aspectos bioquímicos. Hiperbilirrubinemias. Ictericia hemolítica. Ictericia hepatocelular. Ictericia obstructiva posthepática. Aspectos bioquímicos. Tema 5.- Pentosuria. Anomalias enzimáticas en la vía gluconeogénica. Deficiencia en piruvato carboxilasa. Metabolismo de la Fructosa. Toxicidad de la Fructosa. Fructosuria benigna e intolerancia hereditaria a la fructosa. Aspectos básicos del metabolismo de la galactosa. Anomalías enzimáticas del metabolismo de la Galactosa. Galactosemias: Deficiencia en galactocinasa y en galactosa 1-fosfato uridilil transferasa. Tema 6.- Anomalías enzimáticas del metabolismo del glucógeno. Glucogenosis: Clasificación. Enfermedad de von Gierke. Enfermedad de Pompe. Enfermedad de Cori. Enfermedad de Andersen. Enfermedad de McArdle. Aspectos bioquímicos y clínicos. Tema 7.- Cetogénesis. Regulación. Aspectos bioquímicos de la diabetes mellitus. Hígado graso. Alteraciones de la síntesis de urea: Hiperamonemias. Tema 8.-Lipoproteínas Origén, composición y estructura. Anomalias del metabolismo lipídico. Hipolipoproteinemias. Hiperlipoproteinemias. Tema 9.- Regulación del metabolismo del colesterol y de los ácidos biliares. Manifestaciones clínicas y deficiencias enzimáticas. Síndrome de Wolman. Alteraciones varias del metabolismo lipídico. Síndrome de Refsum. Síndromes de absorción defectuos Tema 10.- Patogenia de la aterosclerosis. Trombosis y aterosclerosis. Tema 11.-Lisosomas y patogénesis. Lisosomas: génesis y función. Patologías de origen lisosómico: Esfingolipidosis y Mucopolisacaridosis.. Enfermedades derivadas de la malformación de los lisosomas. Esfingolipidosis. Características metabólicas de los diversos síndromes. Mucopolisacaridosis. Aspectos bioquímicos y clínicos. Fucosidosis. Tema 12.-Introducción y consideraciones generales sobre el metabolismo de aminoácidos. Definición y clasificación de los sistemas de transporte. Patologías debidas a alteraciones en el transporte de aminoácidos. Cistinuria. Enfermedad de Hartnup. Aminoacidurias catiónicas. Tema 13-Patologías relacionadas con el metabolismo de aminoácidos. Fenilcetonuria. Tirosinemia. Homocistinuria. Hipermetionemia, Alcaptonuria. Defectos en el metabolismo de aminoácidos azufrados. Tema 14.- Patologías relacionadas con el metabolismo de las bases púricas y pirimidínicas. Gota. Síndrome de Lesch-Nyham. Tema 15 .- Aplicaciones médicas y perspectivas terapéuticas en Patología Molecular. Terapia enzimática. PRÁCTICAS Cromatografía en papel y capa fina Determinación de cuerpos cetónicos Determinación de enzimas lisosomales"

Otras actividades

Evaluación
  descripción calificación
 
Otros comentarios y segunda convocatoria

EXAMEN FINAL

Fuentes de información
Acceso a la Lista de lecturas de la asignatura

Básica
"1.-Bioquimica Clinica y Patologia Molecular. X.Fuentes Arderiu, M.J. Castiñeiras Lacambra y J.M. Queraltó Compañó. Editorial Reverté, S.A. (1998), Vol.II, Segunda Edición 2.- Bioquimica Clinica. J.M. Gonzalez de Buitrago, E. Arilla Ferreiro, M. Rodríguez-Segade, A. Sánchez Pozo. McGraw-Hill Interamericana, Madrid (1998) 3.- Patología Molecular. J.M. González de Buitrago y J.M. Medina. McGraw-Hill Interamericana, Madrid (2001)" "
Complementaria
"